Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


středa 31. března 2010

Pacient & Zajíčci Duracell



 Dnešní noc proběhla podle očekávání - Kubíčkovi se s začínající rýmou špatně spalo, ale vzbudil se jen 2x. Mámu měl u sebe, takže se pokaždé jen poslušně napil a znovu usnul. Dnes je z něj ukázkový pacient - leží u televize a nechává se obsluhovat:)), je extra mazlivý a odmítá oběd. Klasický průběh. Nachlazení si dobře naplánoval, od rána prší, tak bychom stejně ven nešli.

Zajíčci Duracell


O návštěvě kamaráda Tabyho jsem psala před dvěma dny. Taby naše děti zná, jejich chování ho nepřekvapuj
e, ale stejně se včera nestačil divit tomu výbuchu energie, kterou doslova překypovaly včera krátce po snídani. S úsměvem prohodil, že "to vypadá, jako kdyby si snídaní dobily baterky" a velmi trefně je označil za "zajíčky Duracell" :)))
Kubíček jeho přítomnost u nás akceptoval daleko lépe než předchozí den, no a Sárinka??...Tak ta neměla problém se vedle něj usadit na sedačce, opřít se o něj a ještě mu mávat ocumlanými Fanynčinými zelenými copánky před obličejem....:)))

Odpoledne přijela babička s pejskem (viz. foto), tak nám ten den rychle uběhl.

úterý 30. března 2010

Nastydnutí?

Ráda bych napsala více, ale dnešní zprávu zkrátím jen na minimum. Kubíček nemůže usnout, nepláče, ale začíná se potit a těžce polyká....takže to vypadá na nachlazení. Dnes se s rýmou a bolestí v krku vzbudil i Martin, zdá se , že nějakou tou "jarní" nemocí si přece jen budeme muset projít:(  Dnes budu spát s Kubíčkem, určitě se bude budit. Více napíši zítra.

pondělí 29. března 2010

Návštěvy


O tom, že mají děti špatné sociální chování, jsem již několikrát psala. Bohužel je nedílnou součástí jejich diagnózy a obvykle bývá jedním z prvních projevů MPS III.
Návštěvy snáší lépe v domácím prostředí. Několikrát se stalo, že návštěvu snesly obě děti velmi dobře, a to nás samozřejmě vždy velmi potěší, častější je ale scénář, kdy se bojí Sárinka, nebo Kubíček. Jsou i případy, kdy pláčou oba, a to pak návštěvníci vzdávají a odchází. Naštěstí takové případy jsou spíš výjimečné.

Dnes dopoledne přijel Martinův bývalý spolužák Taby... a Kubíček to nesl velmi těžce. Prakticky celý den poplakával a chtěl se nosit.  Jedinou půlhodinou, kdy dokázal snést Tabyho přítomnost, bylo sledování jeho milované Dády a její mini disco show. Jeho reakce nás dost překvapila, o Vánocích neměl s Tabym žádné "problémy". Naopak Sárinka nám udělala radost, měla z jeho návštěvy neskrývanou radost:)) Každopádně se těšíme, až dům zrekonstruujeme a budeme mít pokoj navíc - třeba právě pro hosty. To nám umožní si lépe návštěvu "užít" a děti budou mít svůj klid. Určitě to bude přínosné pro všechny.

Jinak Sárinka už se cítí lépe, byla i venku, a tak jsme opět  "pekly" dorty z písku :)))

neděle 28. března 2010

Vždyt' je to jen rýma...& Relaxace & Takový normální večer & Noc před námi....


Poslední dvě noci Sárinka extra špatně spala a vždy je od půlnoci až do rána prokňourala. Přes den občas kýchla a dnešní ráno se jí objevila rýma. Nic vážného to snad nebude, kašel žádný, teploty taky ne, chut' k jídlu je stále stejná, přesto je Sárinka v rozpoložení, jako kdyby ji sužovaly už týden horečky a prodělávala minimálně angínu. Slovo "náročná" si vynásobte tak 10x.  Mám pocit, že práh vnímání bolesti je u ní hodně nízký.

Přestože bylo dnes krásně a přestože celé dopoledne stála u okna a kňourala, že chce dělat dorty z písku, ven jsem ji nepustila. Nechci, aby se jí přihoršilo. Její pobyt venku totiž znamená válení se ve vlhké trávě či hromadě studeného písku a pobíhání za míčem, s metlou nebo něčím podobným. Tyto činnosti střídá cca 5 - 10 minut  a pak zkuste vymyslet, jak ji v tomto jarním počasí obléknout, aby se nenachladila, nebo zase nezpotila...nemožné. Tak se taky "dopracovala" k dnešnímu nachlazení.

Relaxace & Takový normální večer

Navečer dodělal Martin na zahradě dřevěný plot, abychom se už více nemuseli stresovat, když trávíme čas s dětmi na zahradě. Oba mají nulové vnímání jakéhokoli nebezpečí, tudíž nechápou, že zahradu ukončuje strmý dvoumetrový taras, před kterým se musí zastavit a  počkat na nás, abychom jim po schodech pomohli se dostat  na dvůr a pak domů.

Plot je téměř hotov a  Martin přišel s nabídkou, jestli ho chci natřít barvou, že připraví dětem večeři a nachystá je ke spánku. Souhlasila jsem okamžitě. To byste nevěřili, jak jsem si to natírání vychutnala.  Klid u lesa, jarní vzduch, zpěv ptáčků a po hodině a půl jsem viděla výsledek. Připadala jsem si užitečná. Cítila jsem, že jsem čas využila smysluplně. Skvělá relaxace.

Když jsem se vracela domů, našla jsem Martina, jak sedí v zádveří s večeří na botníku..... Hned mi bylo jasné, kdo ho k tomuto zoufalému činu vyprovokoval. Náš andílek Sárinka. Nejenže musíte Sanfilippo děti nonstop hlídat, aby něco nevyvedly, nebo si neublížily, což znamená žít v ustavičném stresu, ale oni vás nenechají ani najíst. Neustále vám berou příbor přímo z ruky a jídlo z talířku. Jsou neskutečně neodbytné. Kubíček je menší, takže do talířku ještě nedosáhne, ale Sárinka svůj "styl" vypracovala k dokonalosti - Martin to dnes nazval "terorem".

Zatímco Martin večeřel v chodbě, kam za ním děti nemohly, protože je oddělena brankou s dětskou pojistkou, já jsem dětem podávala jejich večerní dávku léků. Sárince v tu chvíli přišlo něco nesmírně legrační a jak se smála, tak celou lžíci JAHODOVÉ přesnídávky i s léky vyplivla na sedačku. Ve chvíli, kdy jsem byla zaměstnaná úklidem, mi Kubík "přeorganizoval" půl kuchyňské linky - vyházel nádobí a jeden šuplík s konzervami. Do vyprázdněného místa pak naházel své i naše přezůvky. A ještě stihl otevřít tresčí játra v OLEJI ....!!!! Takový normální večer:) Naštěstí jsem měla za sebou to natírání plotu....

Noc před námi....

V průběhu psaní tohoto příspěvku jsem byla už 4x za Sárinkou, která se po půl hodinách budí s hrozným křikem. Právě je 23:30 a ona mi znovu usíná v obýváku, schoulená pod televizí....

sobota 27. března 2010

ÚDMP - Praha & Vítej na svět Tilinko!

Včerejší den jsem strávila cestováním.  Uplynulo další čtvrtletí od mé poslední návštěvy ÚDMP, takže jsem dětem jela vyzvednout novou dávku léků na tři měsíce, odevzdat vzorky moči a lékařské zprávy od specialistů z Brna. Lékařka se ptala, zda pozorujeme u dětí nějaké změny k lepšímu nyní, po téměř devíti měsících užívání genisteinu. Bohužel má odpověd' byla záporná. Trochu ji potěšilo mé konstatování, že se nám zdá Sárinčin noční spánek o něco klidnější. Budí se stále často, ale ve většině případů se jí daří po chvíli znovu usnout. Jde o to, že polský lékař G. Wegrzyn ( o něm i jeho experimentální léčbě jsem psala v prvním příspěvku 3.2.) doporučil pro naše děti navýšit  množství užívání genisteinu z 10mg/kg/den na 15mg/kg/den. Rozhodl tak po kontrole vzorků vlasů. Dle něho je léčba genisteinem zřejmá, střádání se nepatrně zpomalilo, ale výsledky by čekal lepší. Proto navrhl navýšení dávky. Naše ošetřující lékařka hodnotila ty stejné výsledky testování vlásků víc pesimističtěji - změny jsou prý minimimální .... A pak si vyberte, co lékař to názor. Každopádně kladně se vyjádřila k výsledkům testů moči obou dětí. Sárinčiny hodnoty byly dokonce lepší než Kubíkovy.  To jsou sice povzbudivé zprávy, ale revizním lékařům ZP, kteří by nám měli schválit zaplacení navýšeného počtu léků, to nestačí. Jde totiž stále o experimentální léčbu, navíc Soyfem je léčivo v ČR neregistrované, a tak potřebují mít víc "hmatatelné" důkazy o prospěšnosti léčby. Takže budeme doufat, že zpráva o Sářině lepším spaní bude pro ně dostačující ke svolení pokrytí dalších výdajů za léky.

 Dnes jsem přepočítala dávkování a v praxi to znamená, že od zítřka bude brát Sárinka 13 léků denně oproti současným devíti a Kubík osum. Doposud jich užíval šest. Léky jim podáváme nadrcené a zamíchané do lžíce přesnídávky 3x denně, ale ta Sárinčina dávka už je tak velká, že ji budeme muset rozdělit do 4 dávek. Naštěstí s užíváním léků problémy nemají, na svoji "medicínku" (jak říká Sárinka) se těší, přesnídávka jim totiž chutná. 

Příští návštěvu ÚDMP absolvujeme i s dětmi, lékaři je musí vidět a vyšetřit minimálně jednou za rok. Hospitalizace prý ale nebude nutná. Skvělá zpráva. 

Když už jsem byla v Praze, jela jsem navštívit dvě kamarádky do místa našeho dřívějšího bydliště. Jedné z nich se před 14 dny narodila holčička Matylda, tak jsem byla ráda, že jsem maličkou mohla vidět takhle "za čerstva". Vybavily se mi vzpomínky na dobu, kdy jsem sama měla děti takhle malinké. Zdálo se mi, že to bylo strašně dávno. Ale jen do chvíle, než mi holky předaly překvapení - zarámovanou koláž vyrobenou z fotek, na kterých si všechny naše děti spolu hrají, jsou v ZOO apod. V tu chvíli jsem měla pocit, jako by to bylo včera. Vzpomínky byly neskutečně živé. Přišlo mi velmi líto, že ty momenty z fotek jsou nadobro pryč.

Dnes jsme byli s dětmi ve městě - něco vyřídit, nakoupit a na zmrzlině. Tak posílám jednu fotku. Aby byly obě děti na jednom záběru, to se zadaří málokdy :) Tentokrát mi k tomu dopomohl kočárek:)

středa 24. března 2010

Sluníčko

Počasí posledních dní je skutečným darem. Děti tráví spoustu času na zahradě a jsou spokojené. Krmí sousedovy slepice, "vyhrabují" zetlelou trávu, anebo se "baví" v hromadě písku, kterou máme na dvoře. Sárinka po nás neustále vyžaduje, abychom jí dělali dorty z písku a nese velmi nelibě, když po půlhodině chceme změnit činnost, nebo jí uplácat cokoli jiného. Naštěstí Kubíček si sedne na jedno místo a zabaví se sám nabíráním a vysypáváním písku z kyblíku. Když ho to přestane bavit, tak si najde jinou zábavu - točí kolem od míchačky nebo "kope" díry dřevěnou "motyčkou", kterou mu táta vyrobil:)  Též je zřejmé, že je častější pobyt na čerstvém vzduchu víc unavuje, takže Sárince se podařilo po obědě zadřímnout a Kubíka jsme museli 14.30 vzbudit, aby neměl problémy s usínáním večer. Navečer byli oba extra unavení, tak se jen tak váleli na koberci u televize.

PS. Prosím o jakýkoli "návod", jak získat moč od děvčátka, které si odmítá sednout na nočník. Sáčky na moč fungují dobře u Kubíka, ale u Sárinky se nám tímto způsobem nepodařila po dnešním dni "ulovit" ani kapička.

neděle 21. března 2010

První jarní víkend, první smutné výročí



Jaro je definitivně tady, ostatně potvrzeno je i kalendářně:) Teplých dnů jsme využili k častějším procházkám do blízkého okolí. Z jedné z nich je dnešní foto. Sárinka i Kubík rádi sbírají větvičky a předstírají, že mají meč. Kubík mně a Martinovi stále nosil klacíky a nutil nás, abychom spolu bojovali. Vždycky se tomu strašně směje :)) Pak si ale našel jinou zábavu - zjistil, že ani mírně strmý sráz nezvládne sejít, tak si velmi pohotově vymyslel jiný způsob, jak se dostat do míst, která se mu zalíbila. Klekl si a celý sráz sjel dolů po kolenou nebo po břiše. Kličkoval mezi těmi všemi stromky a keři, takže vypadal jako pravý partyzán:) Měli jsme z něj radost!!

Včera nás příjemně překvapili svou návštěvou kamarádi s jejich 20ti měsíční holčičkou. Kubík se po chvíli osmělil a začal se zajímat o "mimi", Sárinka byla spíš zaujatá svým oblíbeným DVD. Vždy, když vidíme, jak si malé dítě hraje, reaguje na výzvu, na pochvalu, jak jde po schodech ... prostě všechny ty běžné věci, které děti zvládají a dělají úplně přirozeně, my pokládáme za malý zázrak přírody....bylo hezké vidět Terezku si hrát.

Nechci si kazit hezký víkend smutnými vzpomínkami, ale i tak si v tyto dny, víc než kdy jindy, vybavuji ten zoufalý pocit, který jsem zažila přesně 19. března 2009 poté, co Sárinku propustili z Dětské neurologie FNM se stále neznámou diagnózou a já jsem doma poprvé napsala do vyhledávače to ošklivé slovo MUKOPOLYSACHARIDOZA, které jsem našla v předběžné propouštěcí zprávě ....To slovo bylo ve zprávě uvedeno v závorce, spíš jakoby MIMOCHODEM....

....."(podezření na mukopolysacharidózu nelze vyloučit)".....

I po zběžném přečtení příznaků této nemoci jsem si byla téměř jistá, že právě touto nemocí Sárinka skutečně trpí. Pak jsem si uvědomila, že lékaři mi den před tím sice tvrdili, že nemoc ještě neznají, protože všechny výsledky testů stále nejsou k dispozici, ale už se mě snažili "připravit " na nejhorší tím, že mi oznámili, že jde o "střádavé" onemocnění. ..... A po rozkliknutí toho dlouhého slova o den později  to všechno do sebe "zapadlo" .........Coby laik jsem nedokázala přesně posoudit,  o který typ MPS půjde, ale myslela jsem na typ I.... nebo .......typ III.... Stále mi ale zůstávala NADĚJE, že se tato diagnóza nepotvrdí....

pátek 19. března 2010

Návštěva z Prahy & Statik

Dnes jsme měli zajímavou a svým způsobem vlastně i vzácnou návštěvu z Prahy. Navštívil nás redaktor z Víkendu Hospodářských novin pan Leoš Kyša s kameramanem. Zpracuje náš příběh do rubriky Osud.  Jistě to přispěje k osvětě této nemoci. Velmi si dnešní návštěvy cením, HN vnímám jako velmi kvalitní zdroj nejobjektivnějších a nejlépe zpracovaných informací.

Tímto také redaktoru Kyšovi děkuji za jeho návštěvu a za trpělivé vyslechnutí naší životní zkušenosti.


A jedna nepříjemná zpráva. Dnes nás navštívil statik, aby zkontroloval stav té části domu, kterou zatím neobýváme a kterou jsme měli začít rekonstruovat. Jeho doporučení je jednoznačné - ta část domu je tak " vyžitá", že ji nemá smysl rekonstruovat, ale máme ji postavit "zgruntu" novou.....Ach jo. To nám udělalo čáru přes rozpočet (doslova)....Pořád se něco děje...

čtvrtek 18. března 2010

Kartičky


Takže dnes ji pobavil LUDVÍČEK. Dobrou náladu neztratila ani poté, co jsme přijeli k naší rehabilitační paní doktorce. Vůbec jí a ani Kubíčkovi nevadilo (narozdíl od rodičů), že se dostali na řadu 30 min po objednací době. Oba běhali a řádili po chodbě, smáli se, Kubík si prohlédl každé miminko, které uviděl, svým "bezstarostným" chováním budili pozornost jiných maminek, jejichž dítka jim pokojně seděla na klíně. Nic neobvyklého, až na dvě drobné situace, které se krátce poté odehrály a které mě "vyprovokovali" k uskutečnění nápadu, jenž mě před nedávnem "vnukla" kamarádka, jejíž dítě též není úplně zdravé. MUSÍM VYTISKNOUT KARTIČKY !!!!! Malé kartičky, tak akorát do kabelky, které bych "rozdávala" všem těm "chytrákům", kteří trousí poznámky na chování našich dětí, anebo nám, rodičům, dávají dobré rady, jak děti vychovávat. Bude na nich uvedena diagnóza s prognózou do budoucna. Snad už nikdy nebudou "strkat nos" do věcí lidem, o jejichž problémech nemají nejmenší ponětí. Co myslíte? Zabere to? Bud' jak bud', na nápadu mé kamarádky o víkendu opravdu zapracuji.
 
Zpět k těm dvěma drobným situacím. Obě se odehrály paralelně. .....svlékám  Kubíka v ordinaci kvůli vyšetření... jsem ráda, že neprotestuje a že už máme úspěšně za sebou vyšetření Sárinky. Ta je "propuštěna" a může opět pobíhat a halekat na chodbě. V tu chvíli vstupuje do ordinace rehabilitační pracovnice (jak jsem se později dověděla) a začně zaměstnávat "naši" lékařku úplně jinými věcmi a dotazy na jiného pacienta. Mezi tím, co se jí doktorka snaží vyhovět a nechává Kubíka vslečeného v mé náruči (ani jí nevadí, že už tak nás vzala se zpožděním a  přitom si je vědoma diagnózy !!!), se dotyčná fyzioterapeutka (vůbec si neuvědomující, že zdržuje) začíná zajímat o Kubíčkův věk a upozorňuje mě, že je nejvyšší čas odnaučit ho dudat. Prý bude mít křivé zoubky a já, až nám vyroste (...), pak budu utrácet ....peníze .... za....rovnátka....

V tu samou chvíli "zpovídá" Martina na chodbě nějaká mladá sestra, které zřejmě došla trpělivost poslouchat ten nekonečný Sárinčin dupot a křik na chodbě, aniž by si uvědomila, že ten déle trvající "pobyt" naší hlučné Sárinky na chodbě není způsoben naší chybou..... Martin byl slušný, ale litoval, že v tu chvíli neměl po ruce KARTIČKU....

Na poznámky paní pokladních jsme si zvykli, ale komentáře těchto dvou dam, z dnešního dne mi vyrazily dech.....OBĚ PRACUJÍ NA DĚTSKÉ POLIKLINICE, na ODDĚLENÍ REHABILITACE, kterou DENNODENNĚ navštěvují DĚTI S NEJRŮZNĚJŠÍMI POHYBOVÝMI PROBLÉMY, jež bohužel ČASTO DOPROVÁZÍ I MENTÁLNÍ POSTIŽENÍ NEJRŮZNĚJŠÍHO STUPNĚ, ale ani ony nic nechápou.

středa 17. března 2010

Krysáci



Tak takhle byla Sárinka pobavená, když pustili v Dobrém ránu "Krysáky" a slyšela, že s nimi na smetišti žije i trpaslík Ludvíček. LUDVÍČEK!!! Smíchy se válela po zemi. Tak jako ji náhle - z naprosté maličkosti - přepadne záchvat křiku, stejně tak nečekaně se dokáže rozesmát. Obvykle se rozesměje, když slyší slovo, které běžně ( u nás doma) nepoužíváme - např. koště. Často jsou to slova, ve kterých se objeví víc sykavek najednou nebo některá měkká souhláska. Zajímavé. Člověk nikdy neví, co se jí zrovna v hlavičce odehrává.

úterý 16. března 2010

Pomocník



Kubíček se dnes opět projevil jako správný mužský, který je  schopen zvládnout tvrdou chlapskou práci a k tomu být i gentlemanem. Dopoledne pomáhal tátovi nakládat sut' do kontejneru a večer mně vyskládal  nákup ze dvou velkých tašek a ještě ho pomohl roztřídit. Vše velmi opatrně, nic neroztrhal, nerozbil, ani nestrkal do pusy.

A Sárinka zas přišla za mým švagrem, který nás dnes navštívil a hezky mu řekla :" Ahoj strejdo".  :))))

pondělí 15. března 2010

Lékařská zpráva


Dopoledne jsme strávili u naší nové dětské psycholožky, která též bude sledovat Sárinčin a Kubíkův zdravotní stav. S jejím přístupem k dětem i k nám jsme byli velmi spokojeni, jsme rádi, že se zařadí k týmu lékařů, kteří se budou o naše děti starat. Výsledky vyšetření jsou následující (uvedu je ve zkratce):

Sárinka -  věk: 18měsíců - 2,5 roku - přiměřený vývoj, v určitých oblastech značně akcelerující             
                 3 roky 3 měsíce - vývoj velmi nerovnoměrný,v pásmu širší normy; IQ v mírném podprůměru
                 4 roky 3 měsíce - středně těžká mentální retardace

Kubíček -  věk: 19 měsíců - psychomotorický vývoj odpovídající věku, IQ v pásmu mírného nadprůměru
                      2,5 roku - vývoj v pásmu širší normy, těsně nad hranicí lehké mentální retardace....

Takto vypadá mukopolysacharidóza......
Ničí naše děti den po dni. Jakých výsledků se dočkáme za další rok?

Čekala jsem, že výsledky nebudou optimistické, vidět je ale "na papíře" potvrzené razítkem a podpisem.... to je velmi bolestivé a opět se dostavuje ten pocit hrozné beznaděje....

neděle 14. března 2010

Pláč versus pláč

Zvykli jsme si na častý Sárinčin pláč. Na pláč z důvodu nejrůznějších pádů, drobných úrazů, únavy, nočních děsů, přivykli jsme na křik při přebalování, oblékání, vyslékaní, umývání rukou, při návštěvě lékaře, na pláč a vztekání, když nemůže jít tam, kam chce, mít, to co chce atd. atd. Takový pláč je nám "srozumitelný", mající opodstatnění, je to pláč "normální". Takový pláč "používají" i jiné děti. .... No dobře, asi ne děti ve věku 4,5 let, ale děti jedno či dvouleté. Ostatně neurolog na naší poslední lednové kontrole postavil Sárinčin vývoj a její reakce na úroveň ročního dítěte, takže tyto "typy" pláče jsou - vzhledem k jejímu "novému" věku - úplně v pořádku.

Poslední dobou ale Sárinka pláče "pláčem", kterému v ten okamžik nerozumíme. To se snad za pláč ani nedá považovat, to jsou spíše "výbuchy" řevu, při kterých jí doslova čiší hrůza z očí, snaží se někde skrýt a je k neutišení.  Strašně rádi bychom jí rádi nějak pomohli a ušetřili ji takových chvil, ale neznáme důvod těchto reakcí. Ne vždy, ale obvykle se nám tu příčinu podaří rozluštit až po druhém nebo třetím "záchvatu". Většinou jsou to zanedbatelné, zcela běžné situace, věci apod.
Např. taková její reakce nastává, když sleduje jinak oblíbené DVD o Krtkovi a kalhotkách a na obrazovce se objeví velký ušatý pes - horský záchranář jedoucí zachránit Krtkova kamaráda sněhuláka, který se začíná teplem rozpouštět. Asi ji děsí ty jeho velké vykulené oči.
Jiná situace - musíme hlídat, kdy skončí díl O pejskovi a kočičce, jak dělali dort, nebot' mezi tímto dílem a následující pohádkou je krátká pauza vyplněná hrou na housle, a to je další problémová situace - ty housle znějí stašně smutně a to jí nedělá dobře.
Pro představu uvedu ještě jeden moment - nesnese sportovní zpravodajství na TV Nova, kde se na obří obrazovce za  hlasatelem odehrává sportovní utkání - hlavně hokej nebo fotbal..... Bojí se též některých lidí, mořských vln objevujících se v některých reklamách, nezvyklých pohybů, fénu apod.

pátek 12. března 2010

Česká televize - pořad Klíč

Zaznamenala jsem postesknutí, že by někteří z vás rádi viděli nějaký pořad o mukopolysacharidóze v češtině. Odkaz na  takový pořad, odvysílaný Českou televizí 2.2.2006, už je na oficiálních stránkách Společnosti pro MPS. Uvádím ho tedy ještě jednou zde. 

čtvrtek 11. března 2010

Ach...to kousání a slintání

Již několikrát jsem si postěžovala na jeden velmi typický znak Sanfilippo syndromu - kousání a žvýkání všeho, co dětem přijde do ruky. U  Sárinky se tato potřeba za posledního půl roku dost zhoršila, a tak není divu, že již několik dnů "bojujeme" s exzémem, který se jí objevil kolem úst. Vlastně si nejsem jistá, jestli jde o exém, napadá mě ještě jiná možnost, jak se k této nepříjemnosti Sárinka "dopracovala". Kromě běžných věcí (jako knížky, papír, látky, plast)  kouše  i dřevo. Hlavně venku. Vždy najde nějakou větvičku nebo kousek dřeva a to okamžitě "putuje" do pusy. Myslím si, že si o něco podobného podřela kůži kolem úst a tím, jak neustále slintá, se jí ranky nehojí. Výrazná salivace je další z charakteristických znaků MPS III. Snažíme se jí sliny stírat, jak nejčastěji to jde, zarudlá místa natíráme Bepanthenem, tak snad se té nepříjemnosti zbaví. Jde to ale pomalu, hojení určitě neprospívá neustálé slinění a žvýkání věcí.

Jinak den jsme opět strávili doma, tentokrát kvůli počasí. Kubíček si ten špatný den "odbyl" včera a dnes je v pořádku. V první polovině dne byla nutná docela častá výměna plínek, takže je možné, že ho včera trápilo bříško.

středa 10. března 2010

Kubíčkův den


Dnešní den Kubíčkovi příliš "nesedl". Je nespokojený, ukňouraný, Sárinka je proti němu zlatíčko.
Dílem za to snad může fakt, že jsme celý den doma, bez pravidelné vycházky. Tu jsme ale vynechali z toho důvodu, že se nám už včera večer zdál unavený víc než obvykle, měl tmavé "kruhy" pod očima a odmítl večeři. Taky pokašlával, takže jeho špatná nálada možná pramení z nějakého problému, se kterým bojuje. Doposud byl zdravý jako rybička, tak snad tento den nebude předzvěstí nějaké virózy. Ta by se skutečně nehodila, příští týden nás čekají dvoje vyšetření, na která dost dlouho čekáme.
Před chvílí ho Martin na chvíli zabavil čtením knížky o Bořkovi. Po chvíli čtenářský kroužek "doplnila" i Sárinka, tak se mi podařilo udělat rodinné foto. Myslím, že jim to spolu sluší.

úterý 9. března 2010

Příběh malé Grace a chlapce Bena - dětí s MPSIII


Těm, kdo mají zájem vidět malé děvčátko se Sanfilippo syndromem, přeposílám odkaz. Klikněte zde Prosím o minutu trpělivosti, nejdříve se Vám tam objeví reklama. Jak jinak...:)

Jiné, starší video o chlapci Benovi najdete tady.

Škoda, že jsem nic takového nenašla v češtině.

pondělí 8. března 2010

Stereotypy




Poslední dobou si u Sárinky všímáme jistého stereotypního chování. O tom, že neustále vyžaduje "džusík" (to je pro ni voda ochucená citronem), jsem už psala. Její "žízeň" se zvětšuje s blížícím se večerem, a tedy se zvětšující se únavou. Pak si vynucuje svoje pitíčko cca každých pět minut (i častěji).

Novějším stereotypem je ale její záliba ve věcech, které se při pohybu nějak třepetají. Např. stužky, nafukovací balónky nebo telefonní sluchátko se šnůrkou.... i proto miluje pobíhat po domě s maňáskem Fanynky z Kouzelné školky - té se zase při pohybu natřásají zelené copánky a taky nožičky. Nejčastěji se k této "činnosti" uchyluje po jídle, hlavně po obědě. Nají se (jí strašně rychle, takže je vždy první) a pak pobíhá po kuchyni s Fanynkou s tím, že s ní tancuje :)
Další "novinkou" je běhání po domě s ručníky nebo osuškami. Z této její aktivity příliš nadšení nejsme - neustále si je přišlapuje a padá o to častěji. A když jich ve chvilce rozhází po podlaze víc, tak o ně zakopává i Kubík.

Každopádně nejoblíbenější činností je hra na xylofon. Ráda si k tomu zpívá a nutí i nás, abychom se přidali:) Dnes odpoledne se jí podařilo usnout, po vzbuzení byla ve velmi dobrém rozmaru, a tak hrála skoro půl hodiny (viz. foto)

neděle 7. března 2010

Další MPS rodiny & Dvojí "vybočení

 Včera nás kontaktoval doc. Jan Michalík, který mj. vede Společnost pro mukopolysacharidózu (viz. oficiální stránky www.mukopoly.cz). Všem MPS rodinám rozesílal " Dění", ve kterém měsíčně podává zprávy, aktuality, prostě píše o dění ve Společnosti. Spoustu času věnuje shánění sponzorů, vyřizuje žádosti o granty...., jednoduše se stará o to, aby se o MPS dětech vědělo, aby jim byla poskytnuta pomoc a je nezastupitelným rádcem rodinám nemocných dětí.

 Tentokrát psal mj. i o plánovaném setkání MPS rodin v letošním roce a o tom, že "MPS rodina" se opět rozrostla. V minulém roce dokonce o 5 rodin!!!!  Můj názor je subjektivní, ale na jeden rok mi to číslo vyrazilo dech!!! Jistě nejde jen o děti s typem III (jako mají i naše děti), ale na tom vůbec nesejde, mukopolysacharidóza je děsivá diagnóza sama o sobě, každý ze sedmi typů je jinak děsivý a vždy stejně fatální. Bylo mi z té zprávy smutno, představila jsem si to utrpení a beznaděj, kterou rodiče zažili...

V dnešním, jinak velmi rutinně proběhnuvším dnu, Sárinka 2x "vybočila" ze svého zaběhnutého "vzorce"chování:
1. ráno se PROBOUZELA (!) čili nejdříve se přetočila z boku na bok, zívla si, opět usnula, otevřela oči a zase je zavřela.... a to celých 20minut! Již jednou jsem v psala, že u ní tato spánková fáze neexistuje, ze spánku je ve zlomku vteřiny probuzená, jak jen nejvíc probuzená dovede být. Nemyslím si, že toto dnešní ráno znamená něco víc než jen náhodnou epizodu, každopádně bylo hezké ji pozorovat.
2. usnula nám v kočárku při odpolední krátké rodinné procházce. Odpoledne jsme posadily děti do golfek s tím, že se projdeme a namířili jsme k lesu, aby si tam mohly pohrát a vyběhat se. Cesta k lesu trvala sotva 10min, přesto Sárinka stačila usnout. Strašně nás to překvapilo, v kočárku usínala naposledy ve 12-13 ti měsících.  To mě jenom utvrzuje v názoru, že ona by ráda po obědě spávala ( tak jako tomu bylo do nedávna), unavená skutečně je, ale NĚCO jí BRÁNÍ ve spaní.  Je to "něco" Sanfilippo syndrom??? Myslím, že ano.

V lese se pak oba náramně zabavili, z větví se staly meče a Kubík začal dokonce "bojovat" proti celé armádě nepřátel (čili klackem shazoval staré listí z keřů) :))

pátek 5. března 2010

...takoví, jací jsou...


Všechno na světě bych dala za možnost osvobodit naše děti od Sanfilippo syndromu. V tom množství toho negativního, co nemoc přínáší, existují i okamžiky, které mi dávají alespoň na chvíli zapomenout na fakt, že jsou děti nemocné. Z takových momentů pak čerpám sílu.... vlastně, proč to dál rozepisovat...jednoduše - z takových momentů pak ŽIJU.

Tady jsou dva z nich z dnešního dne:
- Sárinka si po obědě sedla ke stolečku, začala si HRÁT s dětským telefonem a VYDRŽELA u něj sedět cca 35min!!! Líbily se jí válečky, které se po stlačení roztočily a pokaždé ukázaly jiný obrázek:))
- Kubíček se okamžitě chopil jeho dětského vysavače, jakmile zaregistroval, že se chystám vysávat.
 Po chvíli odpozoroval, že si jednou rukou přidržuji šňůru, tak se jí taky chytil a dál pokračoval v úklidu. Ale tím, jak se jí držel, ji v pravidelných intervalech a zcela neúmyslně vytahoval ze zásuvky. A pak mi ještě vždy velmi ochotně pomáhal ji dostat zpátky do dírek:)))

Jednoduché, krásné, dávající pocit zapomenout. Naprosto jsem si je vychutnala takové, jací jsou.

Jěště jedna milá zpráva. Ozvala se nám bývalá dětská lékařka. I se sestřičkou na nás často myslí, a tak chtěla vědět, jak se dětem daří. Velmi milé! Děkujeme.

čtvrtek 4. března 2010

Příspěvek na péči


Po každé návštěvě pediatričky našich dětí jsem nesmírně vděčná svému bývalému spolužáku za kontakt na ni. Je příjemná, trpělivá, neuvěřiteln
ě zorganizovaná, má výborné kontakty na dětské specialisty a je skutečný odborník. I prostředí, ve kterém pracuje, je nové, příjemné a výborně uspořádané - nejdříve vejdete do velké herny, teprve pak následuje čekárna a nakonec ordinace.

es všechny tyto klady jsem velmi ráda, že naše návštěvy u ní byly zatím minimální. Žádné infekty letos děti netrápí. Taky proto
už jsem měla několik starších lékařských zpráv, které jsem jí dnes vezla. Hlavním důvodem mé návštěvy však byla konzultace některých drobností (mj. jsem potřebovala slyšet její názor na neustálou Sárinčinu žízeň - vypadá to spíše na vybudovaný stereotyp než skutečný problém) a  nepříjemné "papírování".  Konkrétně. Již v červnu 2009 jsem ještě v Praze podala žádost o Příspěvek na péči. Po domluvě se sociální pracovnicí jsem posuzování Sářina zdrav. stavu nechala na lékařích příslušné pražské LPK a to i přesto, že jsme mezitím změnili bydliště. Aby nedošlo k dalším průtahům ve vyřizování.

Po šesti měsících (ne)trpělivého čekání jsem kontaktovala onu sociální pracovnici s žádostí o konkrétní telefonní čísla a jména úřednic ČSSZ, které by měly mít "na starost" Sárinčinu složku. Nesčetněkrát jsem volala bez úspěchu, poté jsem oběma  2x posílala doporučené psaní i s dodejkou, až po měsíci urgencí mi poslaly k vyplnění horu formulářů pro naši pediatřičku. Nevěřícně jsem na to zírala - byly to stejné formuláře, které už jednou vypisoval náš bývalý pediatr v červnu 2009. Navíc na nich byla natištěna říjnová data. Opět volám, píši ... těch dat si prý nemám všímat, jsou tam jen z toho důvodu, aby jim to " skousl počítač" a ty již dříve vyplněné formuláře tam oni "bohužel nemají, proto je posílají znovu."  ..... Už uplynulo DEVĚT měsíců od chvíle, kdy jsem o příspěvek zažádala a vlastně jsme na úplném začátku - dnes jsem všechno to "papírování" předala naší nové lékařce k vypsání.... Jak dlouho bych čekala na dávky, kdybych sama nezačala s urgencí? A vůbec. ... Nemám (dalších) slov.


úterý 2. března 2010

První sestřih



V osudný den se pro Kubíčka změnil dnešní výlet k babičce. Vzali jsme ho poprvé ke kadeřníkovi:) Sluší mu to, co myslíte? Zdá se nám, že ted' vypadá tak nějak dospěleji.

Do dnešního dne nám každý tvdil, že máme krásnou holčičku. Bylo úpně jedno, co měl v tu chvíli Kubík na sobě, prostě byl pro každého holčička.  Nijak nám to nevadilo, skutečně má drobný, jemný obličej, k tomu dolíčky ve tvářích a na bradě, ale myslím si, že každý usuzoval na děvčátko hlavně podle dlouhých vlásků. Byla docela studená zima, tak co, alespoň jej vlásky hřály. Navíc nám lékaři ÚDMP po zjištění diagnózy nařídili děti nestříhat, popř. nechat růst alespoň silnější pramen vlasů kvůli testům. (Ze struktury vlasu se též dá zjistit množství střádání "odpadních" látek, které děti nejsou schopny z těla vyloučit. Ale o tom jsem psala v úplně první zprávě.)

Takže dnes jsme se snažili s kadeřnicí vymyslet nějaký sestřih, aby Kubík vypadal hezky ostříhaný a zároveň neostříhaný :))

Dopolední procházku si Sárinka s babičkou velmi užila, ta odpolední dopadla hrozným fiaskem, takže nám pak v autě okamžitě a bez křiku usnula. To se u ní stává opravdu jen  v případě značného vyčerpání.

pondělí 1. března 2010

Malá večerní tragikomedie

Bylo krátce po 19. hodině... Sárinka běhá z pokoje do pokoje s nafukovacím balónkem a k tomu si zpívá, velmi nahlas zpívá, vlastně spíš huláká :) Vyhodnocuji situaci jako "zralou" k tomu začít s přípravou na spánek, tj. dostat ji do pyžámka, podat poslední dávku Soyfemu a vyčistit zuby. Ne, není to příliš brzy. Chceme-li to zvládnout bez vztekání a do osmi hodin, je třeba začít. Svetr se mi z ní daří vysléknout v kuchyni, halenku o 5 min později v obýváku, nátělník po chvíli na chodbě..... to nejkritičtější - výměnu plínky, kterou nelze provést "za pochodu", nechávám na konec. A začíná pořádná mela...pomáhá mi Martin, snaží se jí zaměstnat ruce, já mám na starosti zadeček a nohy. Rutina. Ale do toho Martin, sledující jedním okem sportovní zprávy, pronáší s naprostým klidem: "To je horší než v ZOO, připadám si jak při krocení dravé zvěře. To je jako, kdybysme očkovali....krokodýla."  ...... Černý humor? Věřte, že tak jsem se nenasmála už pěkně dlouho. Úplně mně tekly slzy. On tu situaci nemohl vystihnout přesněji.
               Martine, díky za tu úžasnou schopnost odlehčit takové, a jim podobné situace.