Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


úterý 15. května 2018

15.květen - Den nemoci zvané mukopolysacharidóza

V tento den se obvykle připomíná důležitost role rodiny. Málokdo ale tuší, že  15. květen je též dnem nemoci zvané mukopolysacharidóza. Nemoci, kterou naše rodina zná 9 let a která nám až doposud děti měnila spíš  postupně. V uplynulých dvou měsících nám na Sárince ukázala svou sílu a "schopnost"  proměnit dítě skokově.  A tak letošní 15. květen, dalo by napsat - téměř symbolicky, strávila Sárinka na JIP Dětské nemocnice v Brně. Momentálně je převážena na chirurgické odd., kde už bude opět moci být s Martinem.

Užijte si, prosím, tento den se svou rodinou a dětmi s pocitem radosti a vděku, že jsou zdravé a nic vážného je netrápí. Ne všechny děti mají toto štěstí.



Psaní zcela neaktuální

Záznam, který si nyní můžete přečíst, jsem psala koncem února. Zůstal v konceptu, nepublikovaný. Vlastně jsem ani nevím  proč....Každopádně hned první slova jsem nakonec opravdu "zakřikla"...  Od 13.března, ode dne, kdy Sárinku smetl (v jejím případě jde o nejvýstižnější slovo) chřikový bacil, se její zdravotní stav výrazně a nevratně zhoršil. Po těžkých dvou měsících, kdy jsme řešili hlavně neurologické problémy všeho druhu, nyní leží na JIP Dětské nemocnice v Brně se zavedenou sondou v žaludku.

Děti prožily podzimní a zimní měsíce bez nemocí a viróz (snad jsem to ted' "nezakřikla"... ještě se máme slunných dní navyhlížet!), nicméně Sárinčin zdravotní stav je zase o poznání horší. Její chůze je čím dál tím více namáhavější, pravá noha často "nespolupracuje" s levou, resp. nedostává signál, co má udělat, jak má nakročit. Nadále ji v chůzi podporujeme (chodíme s ní takovým zvláštním, kolébavým stylem, řekla bych chůzí tučňáka), přesto se smiřujeme se s tím, že Sárince zbývají poslední měsíce chůze a pomalu se snažíme nachystat domácnost na chvíli, kdy Sárinka přestane být chůze schopná. Ve vyřizování máme vertikalizační zařízení na kolečkách, v něm bude moci na chvíli sama stát a my s ní budeme moci libovolně popojíždět.
Péče o Sárinku je již několikátý rok stejná, stravu mixujeme, podáváme lžičkou, taktéž pití, zaskakování při polykání (především tekutin) se sice objevuje, ale nemáme pocit, že by se výrazně horšilo, nabízenou alternativu podávání stravy do PEG zatím odmítáme.
Mívá dny lepší, ale i horší, kdy poplakává a je nespokojená. Stává se tak po probdělé noci, anebo to souvisí s bolestííška (sousta polyká s velkým množstvím vzduchu...) a taky s růstem nových zubů. Zatím jsme stomatologa potřebovali jen 1x (šlo o vytržení ulomené horní "jedničky"), kazy zatím žádné nemá a nikdy neměla (nebo nejdou vidět...?), nadále jí zůstává několik dětských zubů, které už by neměly být a nové rostou tam, kde je zrovna místo (čili - všelijak).
U Kubíka je situace stejná, ten je ještě o poznání "zubatější", směje se na nás dvěma řadami zubů :-) Děláme si legraci, že by si nezadal se žralokem:-) Škoda, že takové množství zubů nedokáže využít nějak smysluplně, třeba ke kousání potravin...No, legrace končí.... Zatím se mu žádné zuby nekazí, ale co není, může samozřejmě být (zvlášt při takovém množství... a s touto diagnózou). Čištění jeho zoubků je taky "výzva".
Co dodat k Jakoubkovi? Ani se mi nechce moc psát o tom, že se sice dokáže přemístit z místnosti do místnosti, ale žene se kupředu v takovém spěchu a s hurónským smíchem, že jej stejně musíme brzdit a přidržovat, aby nezakopl a nepřivodil si úraz (stále máme na paměti jedno Sárinčino zakopnutí a následné potíže s ulomeným zubem).
Se smutkem v duši pozorujeme, že začal tolerovat sledování i jných pohádek, než na která koukal posledních 8 let. Ne, důvodem není fakt , že by se mu omrzela a on potřeboval změnu. Ještě minulý rok by byl (doslova) nešt'astný, kdybychom se mu pokusili pustit jinéíběhy, než na jaké byl zvyklý.
Jinak je to stále veselý, pohledný kluk, s minimální obličejovou dysmorfiií, díky níž jsou si všechny Sanfilippo děti od určitého věku tak podobní. Sárinku nemoc i v tomto směru ovlivňuje podstatně víc.
Naše dny plynou stále stejně, velmi rutinně, vše je důkladně naplánováno, podle aktivit, které se pravidelně a v přesných časech opakují, mohli byste si u nás doma seřizovat hodinky:-) Vyhovuje to takto dětem i nám. Větší změnou v tomto směru bylo náhlé ukončení spolupráce s jednou brněnskou organizací, která nám zajištovala asistenci celých 7,5 let. Od podzimu se vztahy mezi námi a některými z asistentek, především však s jejich vedoucí postupně zhoršovaly, problémy narůstaly, a přestože se pokládám za člověka, který je schopen kompromisu a vždy se nejdříve snaží o domluvu a dohodu, přišel den, kdy jsem uznala, že čeho je dost, toho příliš, a po prvních dvou větách, jež zazněly z úst paní vedoucí v telefonu, jsem jí oznámila, že je načase, abychom spolupráci ukončily. Stalo se tak ve chvíli, kdy i druhá organizace, s níž spolupracujeme 2 roky a která nám zajištuje asistenci pro druhé dítě, měla problémy sehnat spolehlivé slečny za dvě asitentky, které u nás v ty dny ukončovaly pracovní poměr. Nejdřív se zdálo, že jsme se dostali do neutěšené situace, ale již s odstupem několika dní jsme museli konstatovat, že se nám strašně ulevilo a vlastně se všechno moc dobře sešlo. Doma je klid, postupně zaučujeme nové asistentky ze stávající organizace, všechny mají stejnou "startovací" pozici, nevzniká jakýsi pocit nadřazenosti těch, které u nás pracovaly delší dobu, nemusíme řešit stížnosti, že je práce se Sárinkou náročnější než byla před rokem (či dvěma) a že nemají k dispozici pohodlnější židli na sezení(!!!) apod, pro všechny platí stejná pravidla, která se nyní dodržují a nikdo nemá snahu si je měnit k obrazu svému.
Konečně je doma zase klid a žádné dusno!
Anička je předškolačka, kterou víc školnííprava zajímá lyžování, bruslení a jakékoli jiné venkovní aktivity, při nichž může někam vylézt, vyškrábat se apod. Nemůže se rozhodnout, čím bude - zatím padlo několik návrhů (zrovna podle toho, co se doma řeší nebo o čem se mluví): lyžařkou, lyžařskou instruktorkou dětí, krasobruslařkou, prezidentkou, zpěvačkou, youtuberkou....:-) Prý " ještě promyslí":-)
Tolik od nás. Ještě jednou děkujeme za Váš zájem a pomoc a přejeme krásné jarní dny, na které se třeba já moc těším!

čtvrtek 21. prosince 2017

Přání


Všem přejeme klidné vánoční svátky a štastný nový rok prožitý ve zdraví a spokojenosti.
Martin, Monika, Sárinka, Kubík, Anička

neděle 5. listopadu 2017

Podzimní zprávy




Milí (a trpěliví) vyhlížející zprávy o Sárince a Kubíkovi,


od červnového psaní se  u nás nic podstatného nezměnilo, tedy co se Sárinky a Kubíka týká. Začátek července byl na naše "stojaté vody" trochu rušnější. Jednoho krásného rána se Jakoubek rozplakal a plakal hodinu, dvě a vypadalo to, že hned tak nepřestane. To je pro nás vždy alarmující, on NIKDY nepláče jen tak pro nic za nic. Měřili jsme teplotu, vše v pořádku. Nikde neupadl, neuhodil se, zuby jsme prohlédli (no, pokusili jsme se o to). A tak jsme okamžitě volali ordinaci naší pediatry, kde se naštětí ordinovalo (třebaže šlo o pátek 7.7.). Kubíka bez otálení důkladně vyšetřili, ale na nic konkrétního se nepřišlo. Snad jen trochu začervenalé hrdlo se paní doktorce nezdálo, a tak provedla strep-test (streptokoky byly na snadě, protože týden před tím se našly v krku Aničky). Výsledek ovšem negativní. Jakub  užívá antibiotika velmi zřídka (nemá to zapotřebí...klepu!), ale  tentokrát dostal širokospektrální antibiotika pro případ, že má natolik dobrý imunitní systém, jenž  drobný zánět v těle "lokalizoval", a tak ošálil CRP test, který vyšel "na jedničku". A Kubíkovi se dva dny na to ulevilo a přestal plakat. Doposud nevíme, co jej tenkrát trápilo, ale ten pocit, že vám velké, téměř desetileté dítě pláče (spíš řve), neví, co s rukama, jak je nervózní a vy nemáte tušení, co by za tím mohlo být, je nezáviděníhodný. To mi dají zapravdu všechny  maminky nekomunikujících dětí, těch malých, velkých i dospělých. A hledat příčinu pláče bych přirovnala hledání jehly v kupce sena.





Nicméně celé  léto prožil Kubík spokojeně, žádná  dlouhotrvající horka se nekonala, takže žádné extra cákání ve vodě ( za účelem omytí a ochlazení tělíčka) krom obvyklé večerní sprchy nebylo potřeba. To se Kubíkovi jistě ulevilo, očistu vodou nese vždy nelibě.



Zpět k začátku července - v momentě, kdy přestal plakat Kubík, začala Sárinka. Vzhledem k tomu, že k neklidu se přidalo i špatné polykání, bylo snadné  nalézt příčinu....Steptokoky v krku. Od té doby - stejně jako u Kubíka - zbytek léta až do těchto dní vše v normálu. Až na trvající nespaní. Střídavě u obou. To už patří řadu let k našim životům, ani nemá smysl to nijak zdůrazňovat. Jak říkají "zasvěcení": " Nespí? To je dobře. To jsou ještě při síle. Horší bude, až začnou spávat."....A tak se to tak snažíme brát. Jednoduché to ale není, poznáváme na sobě, že býváme unavení rychleji a častěji i ve dnech, které jsou klidné a (z našeho pohledu) nenáročné.



Za zmínku stojí napsání, že jsme minulý měsíc absolvovali s dětmi cestu na Ústav dědičných metabolických poruch na pražský Karlov. Sárinka jezdí na vyšetření každoročně, Kubík tam byl naposledy před 3mi lety. Tak strašně nesnáší cestování (stejně jako  kdysi dřív Sárinka), že jsme jej nechtěli v minulých letech cestováním po D1 zatěžovat. Letos jsme se ho odhodlali s sebou vzít, mj. kvůli tomu, že dětem končí doba určená pro vyplácení příspěvku na péči a bude potřeba obnovit řízení, k němuž je nutno doložit aktuální lékařské zprávy o trvající nemoci. Cestu tam i zpět Kubík odnaříkal, ale bylo to takové spíš stěžování, žádný hrozný řev spojený s bojem, kdy se dítě snaží dostat ze sedačky za každou cenu, takže jsme mu byli velmi vděčni, že nás tohodle ušetřil. Kdysi jsme mívali víc energie... V nemocnici se oba chovali vzorně :-), a to i při odběrech (díky barevným bublinám, které běhaly sestřičkám v počítači coby spořič obrazovky, na nichž mohl Kubík oči nechat:-). I ultrazvuk proběhl vcelku klidně (poloha na zádech v neznámém prostředí je stále kritická, na tom se od malička nic nezměnilo) a výsledky neprokázaly nic nového, co bychom museli začít řešit. Paní doktorka byla mile překvapena zdravotním stavem Kubíka - jak sama přiznala, po těch letech, co jej neviděla, se domnívala, že na tom bude podstatně hůř. Došlo i na otázku počínajícího dospívání u Sárinky (za pár dnů jí bude 12 let). Na to jak je velká (146 cm), je z ní (naštěstí) stále spíš dívenka (vážící 35 kg), ale byli jsme ujištěni, že dříve nebo později se začneme potýkat se všemi projevy dospívání. ....Nicméně výsledky vyšetření a odběrů dětí dopadly - v rámci našich možností - dobře.



Zmínila jsem Sářin věk -  ano, budeme brzy oslavovat :-) To Kubík už má letos oslavu za sebou, 16. září oslavil své první kulatiny. Nepřejeme si nic jiného, než aby zůstal tak spokojeným klukem jakým je a aby jej vážné zdravotní problémy a bolesti jěště dlouho míjely. Víme, že se jim nevyhne, a proto jsme štastní za každý den, kdy je s námi, klidný a usměvavý.



V srpnu nás navštívili rodiče 10ti letého Oliverka, chlapce se stejnou diagnózou, jenž odešel do nebe v dubnu letošního roku. Sanfilippo je strašlivá nemoc, která tělo ničí postupně, ale co dokáže udělat s dítětem v posledních měsících a týdnech, je děsivé. Nyní víme, že rychlé zhoršování zdravotního stavu může přijít kdykoliv.



Anička je v pořádku, nepřestáváme žasnout, jak rychle se dítě vyvíjí a mění... Naši zajetou rodinnou rutinu se jí snažíme tu a tam nabourat nějakou jednodenní akcí či výletem. Občas nám vyčítá, proč musí mít nemocné sourozence, proč nemůžeme jít/dělat/mít ...to a tamto..., ale s tím se časem (nějak)vypořádá. Nic jiného ji nezbývá.



Ještě jednou děkujeme za Vaši trvající přízeň a přejeme bezproblémové poslední dva měsíce tohoto roku:-)


čtvrtek 15. června 2017

Zprávičky z jarních měsíců


Milí známí i neznámí příznivci naší rodiny,
po delší době Vás srdečně zdravíme a hned na začátek posíláme  velké poděkování za Vaši trvající přízeň.
Takže co nového u nás?
Sárinčin zdravotní stav je stabizovaný, nemocná nebývá, žádné infekty ji netrápí. Jistě na tom nese hlavní zásluhu fakt, že zůstává v domácí péči za pomoci osobních asistentek. Nicméně její chůze je čím dál namáhavější, bývá unavená, potřebuje častěji odpočívat. Při chůzi se naklání nalevo a je na nás, abychom ji "vyrovnávali". Tím si ale "odrovnáváme" svá záda, proto střídání pečujícího u Sárinky je nutností. V posledních 5ti měsících měla jen několikrát období horšího spaní (resp. brzkého vstávání).  Stravu je schopná i nadále přijímat - polykat mixovanou po lžičkách, ale u jídla bývá neklidná, vytlačuje sousta jazykem ven, takže každé krmení je pro nás zkouškou trpělivosti.

Většinu dní ale bývá spokojená, bezdůvodně nepláče. Prostě už to není ta Sárinka, na kterou jsme byli zvyklí - hlučná, veselá, usměvavá, ale zároveň i ukřičená a ukňouraná. Její srdečný, velmi "nakažlivý" smích nám chybí nejvíce. Nyní má 11,5 let a pokud se nám podaří vyloudit na její tváři něco jako náznak úsměvu alespoň jednou za týden, jsme št'astní. Když slyším naši upovídanou Aničku, jako bych slyšela Sárinku před mnoha lety. V únoru tomu byly 2 roky, kdy jsem slyšela její  úplně poslední (a už tenkrát po dlouhé době) zřetelně vyslovené slovo: "cibulu". Zpívala jsme jí její  oblíbenou písničku "Jdú Valaši jdú, hore dědinů" a na závěr první sloky mě doplnila:"...cibulu". V ten okamžik  jsem byla nejšt'astnější máma na celém světě a věřila  jsem, že další slůvko od své dcerky ještě někdy uslyším. To už se bohužel nestalo. Čili  poslední slovo, které  nemoc Sárince "dovolila" vyslovit, byla "cibule". Zvláštní - nebylo to ani "mami", ani "tati", ani žádné z jejích tolik oblíbených slov jako - pumpkin, princezna nebo  střevíček.






 Narozdíl od Sárinky se nám v posledních měsících víc horší zdravotní stav Kubíka. Ano, je to nezvyklá zpráva. Stále je spokojený, usměvavý, ale s obavami pozorujeme, jak "bojuje" s chůzí. Jakoby nohy přestávaly dostávat signály, co mají dělat.  Chůze se v uplynulých měsících změnila na cupitání a poté na jakési vysoké nakračování, které trvá doposud. Při tom se Kubík kymácí, více dopadá na levou nohu, ztrácí směr chůze, tudíž je potřeba, aby byl veden nebo přidržován. Již delší dobou sám nenasedá na rehabilitační balóny, ani si z nich sám nesleze, když je z hopsání unavený. (Tedy pokud z nich  sám nedopatřením nesjede.) Je potřeba druhé osoby, aby hlídala čas, jak dlouho Kubík sedí nečinně v křesle nebo naopak, zdali již není unavený z dlouhodobého pohybu na míči. V zimě a brzy z jara měl časté "výpadky" spánku, posledních několik týdnů zase spává dobře.  Nemocný nebývá, stejně jako Sárinka.
 
30. dubna jsme si přpomněli  smutné "výročí" - přesně před osmi lety jsme se dověděli, že je nemocný i náš malý, tenkrát zcela zdravý, 19ti měsíční Jakoubek. Dva dny před tím nám lékařka VFN na pražském Karlově potvrdila Sanfilippo syndrom u Sárinky a odebrala krev a moč Kubíkovi...
....I po těch letech jsem cítila tu bolest a obroskou beznaděj, která na nás dopadla, ale na nějaké smutnění naštěstí nebývá v tento den ani čas, ani pomyšlení, protože 30. dubna se každoročně "slétají" čarodějnice a naše Anička u toho musí samozřejmě být:-) Jinými slovy - chystá  se kostým a vyráží se do společnosti.

Ani v jiné dny si závažnost nemoci dětí nepřipouštíme ( v tom smyslu, že bychom se trápili), protože jsou stále relativně v pořádku a netrpí bolestmi. Čas od času přichází  ale výrazné "připomenutí" ... Před nedávnem jsme obdrželi zprávu, že v dubnu zemřel v Ostravě Sanfilippo chlapec  v pouhých 10ti letech.
Anička je v pořádku, od malička má svou hlavu, ale je zdravá,  a to je hlavní. Ke Kubíkovi má hezký vztah, k Sárince stále mírně komplikovaný. Nyní se nemůže dočkat července, až oslaví své páté narozeniny. Má velmi konkrétní představu, jak by její oslava měla vypadat :-), tak se budeme snažit alespoň některé z jejích přání splnit:-)

A mně nezbývá něž Vám popřát krásné a ničím nerušené léto a ještě jednou poděkovat za přízeň.
PS. Budete-li nás chtít vidět, tady jsme byli v dubnu zaznamenáni:-)