Sára a Jakub

Vítejte na naší cestě životem, kterou nám zkřížila smrtelná nemoc zvaná mukopolysacharidóza III. typu.
Vítejte v Holandsku....


středa 25. ledna 2017

Poprvé v novém roce

Milí příznivci našich dětí, zdravím Vás v novém roce a přeji Vám, abyste jej prožili ve zdraví, aby Vaše dny ubíhaly poklidně a byly naplněny všedními radostmi a starostmi, bez potřeby řešit cokoliv nenadálého a neočekávaného.



Od mých podzimních zpráv se u nás příliš nezměmilo. Vizózy a bacily děti  neohrožují, zůstávají zdravé. Rostou jako z vody - aby taky ne, vždyt' Sárinka oslavila začátkem listopadu své 11. narozeniny! A my se stali rodiči již jednoho náctiletého dítěte :-)


Ke zdravotnímu stavu Sáry a Kubíka mám jen 2 aktuality :

Sárinka má po 11ti měsících vyřizování, zjišt'ování, telefonování..."venku " mrtvý zoubek, který způsoboval zánět dásní!

Problém se vlekl od ledna minulého roku. Několik  brněnských stomatologických specializovaných  pracovišt' odmítlo  provést zákrok bez celkové narkózy (kvůli nespolupráci dítěte) a termín, který nám byl na jaře přidělen v Dětské nemocnici  spadal právě na dnešní dny.  Naše pediatra přesto nevzdala snahu Sárince pomoci a kvůli vytržení jednoho zubu (velmi snadno přístupné horní jedničky) ji nechtěla (stejně jako my) zbytečně zatěžovat celkovou narkózou (zvlášt, když je pro MPS děti riziková), pobytem na JIP a vším, co hospitalizace v nemocnici obnáší. Nakonec se jí podařilo domluvit se s mladou, ale již zkušenou paní zubařkou, která je momentálně na MD a ta byla ochotna jí zoubek vytrhnout. A tak jsme jednoho listopadového dne přivezli Sárinku do ordinace naší pediatry, přišla paní zubařka, nachystala si k ruce injekční stříkačku a dva nástroje , nastala malá chvíle nepohodlí pro Sáru, kdy ji držel Martin, já, dvě paní doktorky a jedna setřička, paní zubařka se naklonila nad Sárinku, kterou jsme nechali sedět v kočáře a během chvilky bylo po problému. "Naší " paní doktorce jsme nesmírně vděční za čas, který věnovala obtelefonování  lékařů a hledání co nejjednoduššího způsobu, jak Sárince pomoci a paní zubařce za odvahu a velkou vstřícnost, kterou nám svým postojem prokázala.


 Druhou "aktualitou", která od nás zaznívá spíše jako ohraná písnička - je náš letitý a momentálně velmi aktuální boj s nespavostí ...Tentokrát ale ne u klidnějšího a menší pozornost vyžadujícího Kubíka, který dokáže bdít , ale přitom ležet a žvýkat vše, co je v jeho dosahu, ale u Sárinky. S tou naší princeznou to není tak snadné. A to už jsme se domnívali, že roky jejího špatného spaní máme za sebou.

 Martin se snaží občas sitauci odlehčit zprávami o tom, že bych nevěřila, co všechno se dá v noci na ČT zhlédnout, že tolik AZ kvízů již dlouho neviděl a "staré" Bolkoviny jsou prý také zajímavé....Ale dokážete si představit, že realita je poněkud tvrdší. Sárinka za nocí její bdělosti ležet prostě nechce a tak vytrvale kope nohama a rozhazuje rukama, že se  vedle ní ani nedá ležet. Také bývá dost hlučná. Čili Martinovi nezbývá než s ní v noci odejít z pokoje, protože naproti přes chodbu má pokoj Kubík, který třeba zrovna chce (a potřebuje) spát, a ani dvoje zavřené dveře nejsou na Sárinčin křik dostačující. Na druhé straně domu má zase pokoj Anička, jíž chceme zajistit nerušený spánek, aby mohla normálně fungovat a ráno vstát do školky, takže Sárinka s Martinem "obsazují" kuchyň a hernu (velká místnost namísto obývacího pokoje zařízená pro děti), která se - v případě potřeby - mění na provizorní ložnici pro naši nespavou a hlučnou princeznu  a zmordovaného tatínka.
Ke Kubíkovi snad jen tolik - poslední týdny bývá čatěji nespokojený, poplakává, ale bez zjevného důvodu. Jak náhle na něj nespokojenost přijde, tak náhle dokáže i odeznít, takže se domníváme, že jde "jen" o projev nemoci. Se Sárinkou jsme si takových dnů (spíše let), kdy se během vteřiny rozesmála na celé kolo a pak plynule přešla do křiku a pláče ( a naopak), užili! Nicméně Kubíkovu nespokojenost vnímáme citlivě, doposud jsme byli zvyklí na jeho andělskou a nekomplikovanou povahu...




Vánoční svátky jsme prožili v klidu, vše jsme měli dopředu předchystáno, stromeček nazdobený, takže na Štědrý den jsme se jen soustředili na to, abychom se postarali o Sárinku a Kubíka tak, aby se jich vánoční rituály dotkly co nejméně a přitom udělali Aničce a i sobě krásný den. Už to máme natrénováno z let předešlých, máme svou vánoční tradici (hlavní a slavnostní jídlo je oběd, dárky se rozbalují v pozdním odpoledni apod.). Vánoční atmosféru umocnilo i počasí - tolik sněhu už jsme na Štědrý den dlouho neměli, k tomu silně ojíněné lesy kolem dokola a odpolední, vydatné chumelení k tomu...Moc hezký den to byl:-) Letos nám mezi svátky přišly vypomoct  asistentky z brněnské organizace Domov pro mne, čili i několik návštěv jsme mohli přivítat, což bylo velmi příjemné.





Tolik od nás.  Užívejte zimy a zimních radovánek a nemoci at' se Vám vyhýbají a žádné úrazy!


pondělí 2. ledna 2017

Váš pohled, náš svět


Každý rok se v České republice narodí stovky dětí, které přišly na svět se vzácným onemocněním. Celé rodině se od okamžiku sdělení diagnózy otočí život naruby. Následuje řada otázek, vyšetření, hospitalizací v nemocnicích, bezesných nocí a bolesti. Choroby s často záhadnými názvy (např. mukopolysacharidosa, cystická fibróza, Wolf-Hirschhornův syndrom) jsou těžkým soupeřem. Okolí i nejbližší lidé často nechápou, jak těžký boj to může být. Aniž domyslí všechny důsledky, vysloví větu nebo komentář, které už nejdou vzít zpět.


 „Cílem výstavy není šokovat, ale ukázat život rodin takový, jaký bývá. Složitý, plný lásky, obětování, ale i strachu a bolesti.“

Více na: http://centrumprovazeni.cz/portal/?p=988
 Audio: http://centrumprovazeni.cz/portal/?p=1142

Termíny výstavy

  • Olomouc, Pevnost poznání, Laudonův sál
    Vernisáž 14. 12. v 18 hodin
    12. 2016 – 2. 1. 2017
  • Praha, Faustův dům, akademický klub Fausťák
    1. 2017 – 31. 1. 2017
  • Plzeň, DEPO2015
    2. 2017 – 19. 2. 2017
  • Brno, Café Podnebí
    2. – 20. 3. 2017
  • Praha, současně dvě místa: Bad Flash Bar a Kino Pilotů
    3. – 14. 4. 2017

úterý 20. prosince 2016

Vánoční přání




Milí přátelé, příznivci  našich dětí,
přejeme Vám radostné vánoční svátky a ve zdraví a spokojenosti prožitý nový rok 2017.
Martin, Monika, Sárinka, Kubík a Anička.

čtvrtek 13. října 2016

Zprávy od Zavadilů :-)

Všem vyhlížejícím zprávy o našich dětech posíláme pozdravení ze severního Brněnska, děkujeme za Vaši trvající přízeň a posíláme pár zpráv o tom, jak se vede Sárince a Kubíkovi.


Teplotně mírnější letní měsíce dětem vyhovovaly, léto prožily v klidu, bez zdravotních potíží.  Jejich dny se odehrávají podle přesně stanoveného časového harmonogramu tak, aby se pravidelně střídaly činnosti vyžadující pozici v sedu (krmení, vyjížd'ky v kočáru) s pozicemi činnějšími - chůze, cvičení.  Přesně stanovený program, domácí péče a zdravá strava jim vyhovuje, držíme je tak v rámci možností fit a hlavně spokojené.

Výlety se Sárinkou a Kubíkem již nepodnikáme, protože z nich nemají  potěšení jako dříve  (spíše Sárinčin případ) nebo výjezdem do neznáma vyloženě trpí (Kubíkův případ). Organizačně to také není možné, protože 4 leté dítě má úplně jiné představy o trávení volného času než by vyžadovali její sourozenci. Naštěstí po jarním výpadku začala v létě opět fungovat asistence (6-7hod denně, víkendy velmi výjimečně), takže jsme mohli uspokojit potřeby Aničky i Sárinky a Kubíka.

Zatím se nám ale nedaří zorganizovat asistenci tak, abychom se s Any mohli vzdálit  déle než na půlden. Anička zatím nezná rodinnou  dovolenou - pokud jí chceme dopřát výlet delší než pár hodin, tak jeden z nás zůstává doma, aby "pokrýval" ranní, večerní a noční hodiny a po příchodu asistentek se postaral o přípravu stravy (vaříme 5x denně) - záležitost u nás dost podstatná (dětem tak nechybí žádné minerály, vitamíny, netrpí zahleňením, mají zdravé trávení a dobře se vyprazňují - dokonce i Sárinka - čípkem, easylaxem nebo chlorellou jí pomáháme max. 2x do měsíce).


Na začátku léta jsem zmiňovala Sárinčin problém s  předním zubem. On to vlastně ani problém není, zub je mrtev a musí být vytržen, ale problém byl v tom, že stomatologie ve FN u sv.Anny v Brně se Sárinky nechtěla ujmout kvůli  obavám z reakcí na celkovou narkozu a Dětská nemocnice ji (s chronickým zánětem v dásni trvajícím od ledna tohoto roku) objednala na zákrok až na 11.ledna 2017. Nicméně zdá se, že celá záležitost se podaří vyřešit podstatně jednodušeji a rychleji (možná již příští měsíc) - naše dětská lékařka, která se nám vždy snaží vyjít vstříc, vyjednává  s lékaři variantu, při níž by Sárinka nemusela být kvůli vytržení jedné jedničky uvedena do celkové narkózy, tím pádem by bylo možné provést zákrok na pracovišti sice specializovaném, ale bez povinnosti mít "k ruce" JIP. A po zákroku bychom se mohly vrátit ještě téhož dne domů. Držte palce, at' to dobře dopadne. (Než jsem článek uveřejnila, došlo ke změně - i toto pracoviště se bojí Sárince zub vytrhnout, takže zatím žádný pokrok...Pediatria se dál snaží najít nějaké řešení...)


A co Kubík? ...Stále stejný anděl, jenž 16. září oslavil své deváté narozeniny:-) Nemoc se na něm projevuje méně, chůze zůstává stále samostatná, bez pomoci druhé osoby (Sárinka začala chodit s pomocí v 9ti letch a 3 měsících, tj. 6 let od zjištění diagnózy), sám se ale nenají, nenapije  a nově - od poloviny léta - zaznamenáváme další viditelný signál nemoci - zvýšenou salivaci. O nic vážného nejde, jsme zvyklí od Sárinky, jen přibylo o něco více práce s převlékáním a praním. Méně viditelný, ovšem pro nás (hlavně pro Kubíka) více citelný  projev Sanfilippo nemoci jsou jeho potíže se spánkem.  V létě měl období, kdy nespal pořádně i několik nocí (přestože podáváme melatonin), pak se situace načas zlepšila, poté přišlo období kdy spal, ale jen obden, no a poslední 2 týdny zase spí celkem dobře. Několikrát za týden sice vstává brzy - cca 3.30 - 4.30, ale to nevnímáme jako problém, protože v tuto dobu se běžně budívá Sáruš, tak si alespoň dělají společnost:-) V jeho fázích bdění (hezký eufemismus :-), no, nějak jsem to musela odlehčit:-) bývá ale zlatý, prostě nespí,  občas zavýská a žvýká vše kolem sebe - nechtěli byste vidět ty prokousané díry v povlečení, proslintaná pyžama, polštáře, povlečení....No, po takové noci máme o zábavu postaráno...Ale to ovšem není nic oproti obdobím, kdy mívala potíže se spaním Sárinka - ta nám "dávala kapky":-)

S nástupem podzimu se u nás udála jedna významná změna - Anička začala s celotýdenní a celodenní docházkou v jedné brněnské školce. Minulý školní rok dojížděla pouze na dopoledne 2-3x týdně, takže (především) pro mne je její větší nepřítomnost doma velkou změnou. Prvních pár dní jsme doma prošli  typickými ranními "boji", padlo i pár slziček, ale zvykla si rychle a školku již bere jako součást svého života a navštěvuje ji ráda. Jsme na ni pyšní. Díky ní máme možnost zažít radosti (i "starosti"), které nám doposud nebyly dopřány.


Tolik od Zavadilovic rodinky, nezbývá mi, než se s Vámi rozloučit, ještě jednou poděkovat za zájem o dění u nás a  popřát barevné podzimní dny bez viróz a jiných nepříjemností.

sobota 16. července 2016

CENTRUM PROVÁZENÍ II

O tolik potřebném Centru provázení jsem již jednou psala - zde. V ČR úspěšně funguje již 2.rokem, kromě pražské "centrály" nedávno vzniklo další strředisko v Olomouci a pevně věřím, že se její působení rozšíří do dalších měst.

Chcete-li, můžete si poslechnout rozhovor Peti Tomalové na DVTV, která pracuje v Centru provázení ve Všeobecné fakultní nemocnici Praha, na Klinice dětského a dorostového lékařství, od samého začátku.



čtvrtek 7. července 2016

Poptává se kouzelná víla

Krásné, ničím nerušené léto přejeme všem lidem, kteří na nás myslí a vyhlíží zprávy o Sárince a Kubíkovi. Děkujeme za Váš zájem.

Jak se tedy dařilo dětem od zimních měsíců?

Pokud bych měla odpovědět co nejjednodušeji, tak bych toto období označila za relativně pohodové. Rozhodně co se zdravotního stavu Kubíka týká.  Marodil 1x na přelomu května a června - nejdřív to vypadlo na běžnou virozu - dráždivý kašel, únava, mírné zvýšení teploty, pláč, později se přidala vydatná rýma, hnisavé oči, kašel přetrvával (hlavně noci byly opravdu zlé, to jeho "troubení" bylo slyšet snad až k sousedům), takže po druhé návštěvě u pediatry a kontrole CRP jsme nakonec nasadili atb  na kašel, atb. kapky do očí a Pamycon. Po 2 týdnech se mu ulevilo a doufám, že nyní zůstane fit co nejdéle.


Jeho spaní  se bohužel postupně "ustálilo" v  nespaní ( o počátcích problémů se spánkem jsem  psala v minulém příspěvku). Zkoušeli jsme podávat melatonin - po 2-3 dnech začal zabírat - Kubíkovi usínání už netrvalo hodiny a spal do cca 6-7 hod ranní. Ideální. Tedy až na jednu drobnost - spustily se průjmy. S tím souvisel červený zadeček (Kubíkova pokožka byla vždy citlivější než Sárinčina), pláč a prakticky nepřetržitě zapnutá pračka. Melatonin jsme vysadili - Kubík přestal kakat, ale také spát. Takže jsme se vrátili k melatoninu a naštěstí se postupně upravila i stolice . Od jara tedy podáváme malé množství melatoninu každý den  navečer a zatím nám všem prokázal velkou službu (klepu).

Se Sárinkou máme trochu větší starosti (jako obvykle:-) Od ledna řešíme chronický zánět v dásnu nad horní jedničkou. Vše začalo nevinně - ráno po probuzení mívala krev na horních zubech . Nejdříve jsme tomu nepřikládali velký význam,  protože jí v tu dobu často  praskal horní ret, tak jsme jen mazali. Při čištění zubů si ale Martin všiml hnisavého váčku nad horní levou jedničkou.  Nechtěli jsme čekat na objednání na stomatologickém oddělení Dětské nemocnice v Brně, kde jsou děti vedeny,  takže Sárinku vyšetřila bez průtahů "naše" stomatoložka a konstatovala, že zub je potřeba odstranit. Laicky řečeno - odumřel. Před 3 mi lety, když Sárinka ještě sama běhala po domě, upadla tak nešt'astně, že si polovinu oné jedničky ulomila. Inhed jsme situaci řešili se zubařkou v Dětské nemocnici, která prohlásila něco o samoléčitelských schopnostech dětského zubu a zub nijak neošetřila. Nyní již víme, že dětský zub žádnou samoléčitelskou schopnost nemá, po třech letech je mrtev a je zdrojem problémů. Sárinka tedy v únoru užívala atb, aby se zánět nerozšířil, ale po měsíci se váček znovu objevil. Mezi tím jsme již měli naplánovanou návštěvu stomatologického odd. v Nemocnici u sv. Anny v Brně, kde se nás ujal velmi vstřícný pan doktor, který byl ochoten zákrok provést, přestože jde o dětského pacienta. Přijeli jsme na konzultaci, na červen byl domluven  zákrok v celkové narkóze. Poté pan doktor konzultoval Sárinčin zdravotní stav s anesteziology a ti ji odmítli kvůli diagnóze s odůvodněním, že v celkové narkoze mohou nastat komplikace ( pak by bylo potřeba intubace a Sanfilippo děti mají v lékařských zprávách vždy důrazně vyznačeno upozornění, že intubace je - kvůli anatomickým změnám k hrdle - obtížná )  a že jejich nemocnice není přizpůsobena na řešení komplikací u dětských pacientů. Ocitli jsme se opět na začátku. Předáni do péče Dětské nemocnici se nám po 2 měsích podařilo objednat na konzultaci u stomatoložky, která potvrdila chronický zánět v dásni a poslala nás domů s informací, že operace proběhne kvůli dlouhým čekacím dobám ....v polovině LEDNA!!  Vždy jsem měla za to, že pro člověka (natož dítě z vážnou diagnózou) není dobré dlouhodobě "běhat" se zánětem v těle... Antibiotika již nepodáváme, pomohla by v době užívání a pak by se váček opět objevil. Zatím hledáme způsob, jak celou situaci vyřešit...


K Sárince ještě informace, že celou zimu a jaro byla zdráva, ale na přelomu května a června (když už se konečně udělalo krásně) se přidala ke Kubíčkovi, aby na to marodění nebyl sám ... Víceméně stejné projevy, stejný průběh, stejná léčba. Takže jsme kapali, inhalovali, zavodňovali, léčili, nespali, polohovali, bojovali...Ale už je to za námi. Inhalování se nám na úporný Sárinčin kašel osvědčilo již na podzim, tentokrát opět. Proto jsme se rozhodli inhalátor zakoupit (doposud jsme si jej zapůjčovali od naší dětské lékařky) a mít jej po ruce v případě potřeby okamžitě.



Dočetli jste -li doposud,  jistě nabýváte dojmu, že si na rodinu se dvěma Sanfilippo dětmi žijeme velmi poklidně. Ano. A jsme za to nesmírně vděčni. Vážíme si každého dne, kdy děti spí, kdy je netrápí žádná bolest, kdy se Kubík směje na celé kolo, snažíme se zachytit každý náznak Sárinčina úsměvu, který se již nyní objevuje velmi, velmi sporadicky.

Anička je "živel", který nelze nevidět a neslyšet:-) V jakémkoli prostředí. Je velmi přátelská. Po Sárince převzala "roli" zdroje neustálého ruchu v domě:-) Také je svéhlavá a poslední měsíce má našeho domácího - lety budovaného a pro Sárinku a Kubíka nejlepšího možného - řežimu plné zuby.

Popravdě - snaha skloubit starost o 2 nemocné děti s potřebami téměř 4letého dítěte nás dost zaměstnává. Když k tomu nastane "výpadek" v asistenci (to se bohužel stává, letošní jaro bylo v tomto ohledu snad nejhorším obdobím od chvíle, kdy jsme služby osobní asistence začali využívat), je doma situace ....vypjatá a (pro mne a Martina) vyčerpávající.

Nicméně si denně uvědomujeme, jaké štěstí je mít doma zdravé dítě. Ačkoli bývá na sourozence nazlobená, že nás tolik zaměstnávají, má je ráda a již moc dobře ví, že jsou nemoci, které se dají léky vyléčit, ale jsou i takové, na které léčba neexistuje (toto vysvětlení přijala klidně, věcně, bez problémů ....podstatně lépe, než jsem byla tento fakt ochotna přijmout já). Jednou, když jsme tak povídaly o nemocech, ji napadlo, že by "dětem jako je Sárinka a Kubík mohla pomoct kouzelná víla, ta má přeci kouzelnou hůlku."  Vidíte - a řešení je na světě.

Takže  na závěr všem ještě jednou přeji ničím nezkoplikované léto a pokud byste o nějaké kouzelné víle věděli, určitě dejte vědět. Zn. Spěchá to.


                                                             (Fotila Anička:-)